El Genoma Humano: nuestro libro propio

¿Qué es un ser humano? La respuesta no está en el viento, sino en el genoma. El genoma es un libro del que contenemos billones de ejemplares en nuestro cuerpo, y que reeditamos mientras vivimos. Nuestras células lo consultan continuamente para saber lo que tienen que hacer. Pero nosotros mismos ignorábamos su existencia, su idioma y su escritura. En 1953, J. Watson y F. Crick descubrieron su alfabeto. En cuatro décadas de arduo trabajo, hemos ido descifrando su gramática y aprendiendo a leer. En 1988, Watson anunció la puesta en marcha del proyecto Genoma Humano, una de las grandes epopeyas científicas de todos los tiempos. La aventura empezó como un proyecto de los National Institutes of Health de Estados Unidos pero pronto se unieron a ella otros centros de investigación públicos y privados de Europa, América y Japón, como el Whitehead Institute (en Boston) o el Généthon (en París). Las dos primeras fases del proyecto (la elaboración de mapas genéticos y físicos del genoma) se concluyó a principios del 2001. Ello equivale a establecer la división del libro en páginas y capítulos. La siguiente fase, que duró hasta 2005, consistía en la secuenciación efectiva del genoma, es decir, en deletrear sus tres mil millones de letras o bases, y en darle una primera lectura, identificando sus ochenta mil frases o genes entre la inmensa maraña de erratas repetitivas, aunque sin entender bien todavía el argumento global.

Otros genomas se terminaron ya de secuenciar, como los de las eubacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium e incluso el de la levadura Saccharomyces cerevisiae, y otros se han ido averiguando hasta la actualidad. La comparación de los diversos genomas aporta una precisión inédita a los estudios sobre la evolución de la vida y la filogenia de las especies. La mayoría de nuestros genes se encuentran también en otros organismos, y su función puede ser más fácil de estudiar en ellos. Incluso genes que en nosotros producen la enfermedad de Alzheimer o el cáncer de páncreas se encuentran en organismos tan remotos como el nematodo Caenorabditis o la mosca Drosophila. 

Ya se ha concluido la secuenciación del genoma humano, se han determinado las funciones de muchos de sus genes, incluida la producción poligénica de caracteres y conductas complejas, y se ha estudiado la variedad alélica de cada locus y las diferencias inducidas por diversas combinaciones de alelos. Gracias a esto podemos zanjar rancias polémicas ideológicas sobre lo heredado y lo adquirido con criterios objetivos. Los políticos y empresarios que financiaron el proyecto se han dejaron convencer por el señuelo de sus beneficios para la medicina, aunque las promesas de terapia génica para la curación de enfermedades hereditarias no se han materializado del todo. El único resultado práctico ha sido la elaboración de pruebas genéticas para algunas enfermedades, como la fibrosis quística. La posibilidad de que estas pruebas provocaran discriminación (en el empleo o en los seguros) de los portadores de ciertos genes alarmó a los críticos sociales, que , sin embargo, pronto fueron aplacados con el gran plato de lentejas que supone el 5% del presupuesto del proyecto, dedicado a bioética.

Si bien tanto los beneficios como los peligros del proyecto han sido menores de lo esperado, su éxito científico es indudable. Los métodos empleados cada vez han sido más eficientes, el porcentaje de errores en la secuenciación llegó a estar por debajo del uno por ciento, y los resultados (contra lo que se temía) se han hecho públicos e incluso son accesibles gratis a través de Internet. En cualquier caso, y sobre todo, con el proyecto Genoma Humano hemos seguido, aunque con 2.500 años de retraso, el consejo del dios Apolo: "Conócete a ti mismo".